Segunda parte: Perspectivas de la comunidad sobre cómo afrontar un diagnóstico de una epilepsia genética

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Dr. Correa: ¡Saludos! Ahora continuamos nuestra serie en SynGap1, una epilepsia rara. La próxima semana regresaremos a nuestra programación donde traemos a ustedes historias de nuestra comunidad que viven con condiciones neurológicas y más sobre la ciencia de médicos que son expertos en estas áreas. Bienvenidos otra vez al podcast de Brain and Life Online. Estoy aquí hoy con Vicky Arteaga. Es una colombiana y madre de tres hijas, Violeta, Amelia y Lourdes.

Su hija Amelia, ahora de siete años, fue diagnosticada en 2018 a la edad de tres años con la condición de SynGap1. Desde el momento que recibieron el diagnóstico de su hija y conocen los desafíos que representa el diagnóstico, especialmente en Latinoamérica, Victoria y su esposo Juan decidieron involucrarse a ayudar en la fundación (SRF) para participar activamente, ayudando a la comunidad latinoamericana e hispana para ayudar, aprender y apoyar y buscar curas para esta enfermedad. Muchas gracias, Victoria por estar aquí con nosotros y hablar con nuestra comunidad.

Vicky Arteaga: Muchísimas gracias por la invitación.

Dr. Correa: Ahora quiero saber un poco más de cómo fue al principio todo con el embarazo de Amelia y empezando su familia joven con Juan.

Vicky Arteaga: Bueno, Amelia era nuestra segunda hija, entonces fue un embarazo totalmente deseado, normal, estuvo hasta las 40 semanas. Su hermanita mayor ya tenía dos años, casi dos años y medio. Es muy activa, casi siempre afuera, en los parques. Entonces realmente fue un embarazo muy saludable. Afortunadamente para nosotros, en el momento del parto no tuvimos complicaciones, pero sí venía Amelia con el cordón en cuello. Lo que sí hizo que naciera un poquito moradita, pero no hubo necesidad de oxígeno, aunque pues todavía me pregunto ella nació en Estados Unidos, pero del resto todo fue normal.

Dr. Correa: ¿Entonces hubo algo que ocurrió en los primeros días o después que notaron algo diferente en Amelia comparado a Violeta?

Vicky Arteaga: Los primeros meses yo sí veía cosas diferentes, pero ahora más con el tiempo nos damos cuenta de que dejamos pasar algunos otros signos de alarma, como le decimos. Ella sí nació con bajo tono muscular; lo hablamos con el médico, el pediatra. En el momento no lo vio relevante tampoco. Ella no dormía tanto como su hermana mayor, sus siestas eran muy cortas, a veces tenía saltos o sobresaltos que la despertaban, que podríamos en ese momento decir pueden ser unas crisis o unas anomalías, pero no, no conocíamos nada que tuviera que ver con epilepsia. Entonces realmente nunca tuvimos ninguna sospecha de que pudo haber sido algo relacionado. Sin embargo, más adelante, más o menos a los 18 meses es cuando empiezan a haber algunas, algunas crisis epilépticas.

Pero los primeros meses simplemente fue que no fue alcanzando las etapas de desarrollo. Amelia se demoró en sentar, se demoró en gatear. Todo ese tipo de cosas. Sus manos siempre emancipadas, no aplaudió rápido, empezó a presentar alguna aversión a la comida y todo eso fue ocurriendo con los meses y es cuando empezamos con los pediatras a solicitar terapias y ella desde más o menos entre los seis y ocho meses empiezan las primeras terapias para Amelia de ocupacional y para comer.

Tuvo terapia de fonoaudiología y para masticar, también tuvo terapia física también para poder fortalecerla y que pudiera caminar. Entonces Amelia, gracias a esa intervención temprana podemos decir que caminó a los 23 meses.

Dr. Correa: Así que fueron muchas cosas que notaron que estaban como retrasadas de su desarrollo, pero de verdad no tenían un diagnóstico ni más información. ¿Cuáles fueron tus primeras preocupaciones en qué estaban notando ustedes?

Vicky Arteaga: Bueno, ya empezamos a ver que Amelia era más tranquila que su hermana, se quedaba mirando el ventilador más tiempo, a pesar de que era una niña que miraba a los ojos y era sociable, pero no estaba hablando y tantas cosas empezaron a preocuparme. Y nuevamente esto, muchas veces la diferencia entre el primero y el segundo hijo. Como Amelia era la segunda hija, yo sabía que las cosas no eran y no estaban bien.

Vivíamos en Florida, regresamos a vivir a Colombia por un proyecto de tres años. En el primer año decido ir a todos los especialistas que había disponibles para empezar a revisar qué era lo que estaba pasando y empezamos en los primeros exámenes de cromosomas, de genéticos básicos.

Tuvo el primer MRI y el primer electroencefalograma de pocas horas. Y así, en el transcurso de los dos siguientes años empiezan a haber muchísimos, muchísimos más exámenes porque insistimos en que las cosas no están bien y que Amelia no estaba desarrollándose a la velocidad que pues uno espera para esa edad.

Dr. Correa: ¿A este punto usted o Juan tenían familiares u otras personas que conocieran con hijos de retraso de desarrollo infantil?, ¿de verdad no conocían a nadie?

Vicky Arteaga: No conocíamos a nadie, pero fuimos conociendo con todas esas terapias que íbamos empezando. Entonces, cuando tú te sientas en la sala de espera, pues conoces a otros papás y te cuentan un poco lo que ellos están pasando y te recomiendan a qué especialista van o qué terapia recomiendan. Entonces ahí es cuando empiezas como a tener un mundo que yo le digo un paralelo, pero que te empieza a enriquecer en muchos sentidos, porque es el mundo donde no pensaste que ibas a entrar, pero terminas entrando y por cosas del destino y todo, son todas esas familias que te empiezan a apoyar, a llevar y a iluminar ese camino y te van guiando de la mano en todo este proceso de la odisea del diagnóstico.

Y nuevamente pienso que también los terapeutas y todos te van diciendo veo que hay algunas cosas que no están bien, sigamos insistiendo con el neurólogo o miremos si de pronto necesita más exámenes porque tenían inquietudes y si habían ausencias en ese momento, que nos demoramos un poco en reconocerlas porque pensábamos que Amelia como SynGap1 está relacionado con crisis de epilepsia mioclónica a la hora de masticación, entonces con parpadeos y el trigger o el detonante es la masticación, pensábamos que Amelia se estaba quedando dormida porque estaba parpadeando y se estaba quedando dormida y nos tomó mucho tiempo. Videos le mandábamos al neurólogo y no estábamos seguros de que eso era lo que estaba ocurriendo.

Dr. Correa: ¿Y qué pruebas entonces habían hecho para tratar de averiguar que estaba ocurriendo?

Vicky Arteaga: Exacto. Entonces va pasando el tiempo, Amelia tiene su primera caída súbita y con un episodio febril. Ella estaba teniendo muchas crisis respiratorias constantemente. Y fue también por su bajo tono muscular, porque estábamos de pronto en Medellín, que también la altura afecta, la contaminación, algunos efectos también. Estaba constantemente con infecciones respiratorias, y eso hizo que un día, se cayó súbitamente y me pareció sumamente extraño, la hospitalizamos.

Y ahí es cuando empieza a haber muchos más electroencefalogramas. Y luego seguimos insistiendo, decidimos adelantar nuestro regreso a Florida y todo coincide en el mismo momento. O sea, antes del diagnóstico, pero ya tomamos la decisión de volver a Florida, no encontrábamos un colegio adecuado en ese momento para niños como Amelia, porque el colegio que queríamos donde estaba Violeta ya nos estaban exigiendo quitar el pañal, nos estaban exigiendo cumplir ciertos hitos del desarrollo.

Amelia apenas estaba caminando y todavía no estaba muy segura, todavía tenía pañal. Entonces nos dimos cuenta de que era mejor regresarnos y buscar más en Florida. Entonces, en todo ese proceso vamos a la genetista. Ya llevamos nuestra segunda consulta con la genetista. Los primeros paneles salen todos normales, pero volvemos e insistimos porque queríamos una tercera hija y le decimos qué más exámenes necesitamos.

Porque ella dijo no, yo no veo nada más, ya se pueden ir a la casa, esperemos. Amelia está delay, tiene un retraso, pero va avanzando, lento, pero va avanzando. Pero nosotros queremos una tercera hija, ¿qué tenemos que hacer? Y nos habla de un exoma trío, que no hacían en Colombia en ese momento.

Ahora sí lo hacen, dice, este exoma trío lo hacen el papá, la mamá y Amelia. Va a España, o Alemania o Estados Unidos, no lo paga el seguro y esa es la única opción que tenemos. Y dijimos que sí. Y gracias a ese exoma y que al final no lo pagamos, lo pagó el seguro. Pero, pero mira las cosas pudimos tener la respuesta 45 días después.

Dr. Correa: ¡Wow! ¿Y ya con tener esa información se resuelve todo o qué fue lo próximo?

Vicky Arteaga: Uno cree que se resuelve todo, pero yo sí pienso que es la primera llave, a una nueva vida, pero también a un diagnóstico que ya tienes una respuesta. O sea, yo llevaba tres años buscando una respuesta que yo sabía que algo estaba pasando. Entonces tener la respuesta definitivamente es importante, pero cuando esa respuesta te dice que no hay una cura, que tu hija va a tener retraso intelectual severo o discapacidad intelectual severa. Cuando te hablan de esquizofrenia, cuando te hablan de agresiones, cuando te hablan de un montón de cosas, especialmente en ese momento cuando tuve el diagnóstico y leí por internet lo que había y la poca información que había, es muy poca información.

Estamos hablando de hace cuatro años. Amelia era la paciente 200 del mundo y nosotros preguntarnos constantemente por qué nosotros, por qué nosotros y era realmente devastador, fue devastador, pero por fin teníamos la respuesta. Entonces es como un bittersweet, es agridulce, es una respuesta agridulce porque por fin tienes un diagnóstico, pero también lo que significa ese diagnóstico.

Dr. Correa: ¿Como sientes entonces que te ayudó tener el diagnóstico y tener esa información? ¿Se cambió algo?

Vicky Arteaga: Inmensamente yo digo que sí. Cuando encuentras una comunidad, inmediatamente encuentras una comunidad, la que ha pasado por lo que estás viviendo y que entiende tus incertidumbres, sus miedos, sus culpas, sus “¿Qué va a suceder con el futuro?” No, porque es como que va a pasar con nuestra hija. Pero tener una comunidad que entiende y que además te da información para que tú puedas ir donde un neurólogo y decirle mira, ella está teniendo este tipo de convulsiones, pero a los niños SynGap1 les va mejor estos medicamentos que otros o vas informado y le dices y le sugieres de buena manera el neurólogo.

Estamos hablando de hace cuatro años, por supuesto, ahora hay más información y los neurólogos también han ido conociendo más, pero en ese momento no sabía ni como se escribía SynGap1 y normalmente es el primer paciente que tienen. Entonces, decirle este es el medicamento, por qué no probamos este y el neurólogo que tuvimos en ese momento maravilloso.

Tuvimos muchos, muchos problemas al principio, pero finalmente ya tenemos tres medicamentos que la tienen controlada y visualmente no le vemos crisis alguna, pero tuvimos momentos que eran hasta cien convulsiones al día o más.

Dr. Correa: ¡Wow! Así que, entonces, no es solo un medicamento para prevenir los ataques epilépticos o las convulsiones, hay una combinación. ¿Qué tipo de tratamientos están ayudándole a Amelia a este punto?

Vicky Arteaga: En este momento toma tres, pero nos tomó casi dos años llegar al punto donde estamos ahora.

Dr. Correa: Está entonces con tratamientos o medicamentos para ayudarle a dormir y otros medicamentos también.

Vicky Arteaga: Exacto. Ella toma melatonina, magnesio; no, en ese momento no necesita medicamentos para comportamientos, pero muchos niños SynGap1 usan otro tipo de medicamentos porque sus comportamientos pueden ser compulsivos, pueden ser compulsivos, pueden ser agresivos, pero en este momento estamos, no los hemos necesitado hasta el momento. Afortunadamente, no sabemos por cuánto tiempo.

Dr. Correa: Y le ayuda a ella también, entonces, otras terapias en casa o en oficina.

Vicky Arteaga: Sí, tenemos una jornada muy agitada con Amelia y con las demás, también con las demás hijas, pero con Amelia tenemos, bueno, va a un colegio tiempo completo y a un salón pequeño de seis niños. Tiene su propia persona que está con ella, como se le dice sombra, y entonces va a su colegio y luego hay dos días a la semana que la recojo más temprano para poderla llevar a tener sesiones de terapia ocupacional, terapia física y terapia de lenguaje. Dos veces a la semana, 45 minutos cada una.

Entonces es bastante intenso y por la tarde va a la terapeuta de ABA y comportamiento asistido y que también trabaja con ella en casa para poder enseñarle a ser un poco más independiente. Estamos en el proceso de quitar el pañal, de llevarla al baño y que se bañe sola, que sea un poco más independiente. Pero pues sigue siendo mucho más lento y también los fines de semana tenemos diferentes actividades como terapia equina o equinoterapia y tenemos también ir a la playa o proyectos para niños especiales donde vamos a fiestas y estimulaciones tempranas y los domingos cada 15 días.

Entonces son diferentes actividades que tratamos de participar para que ella esté lo más estimulada posible y pueda desarrollarse en un mundo donde la acepten.

Dr. Correa: Me dijiste entonces terapia equina, ¿Cómo le ayuda a ella la terapia con caballos?

Vicky Arteaga: Bueno, la terapia equina es maravillosa, tiene muchos beneficios a nivel motor en tema de posicionamiento en su espalda, en el tema de musculatura, pero también es cómo se conecta con los animales, cómo la calman y cómo esa extensión de otro animal con ella y sentirse más alta y tener algún control también de su cuerpo y de postura.

Dr. Correa: Y cuéntame más sobre cómo está Amelia ahora y cómo está con sus hermanas.

Vicky Arteaga: Bueno, Amelia es una niña muy feliz, es muy traviesa. Le encanta hacer picardías y reírse. Cuando uno se tropieza o algo sucede, para ella es lo más chistoso del mundo. Habla poco, habla 80 palabras, casi todas en inglés, aunque en casa hablamos en español. Son pequeñas palabras, todavía no hace frases y también está aprendiendo a usar su comunicador en el iPad.

Con sus hermanas tiene una relación hermosa, en las hermanas, es increíble como Lourdes, que tiene tres años, ya empieza a crear ese instinto de protección. Salimos en la bicicleta, empieza “cuidado con Amelia”, “Amelia se va a caer”, “Amelia tal cosa” y es la que tiene tres años. También como trata de comunicarse con ella, le habla cositas en inglés como “Mami is here”, para que sepa que la mamá llegó y que se tranquilice.

Dr. Correa: Y de todo esto, entonces, ¿piensas que has aprendido algo de Amelia?

Vicky Arteaga: Pienso que el diagnóstico me ha cambiado el rumbo. Me cambio el rumbo en mil formas, profesionalmente, porque tenía otros proyectos en mente a nivel profesional. Nos cambio el rumbo como familia, porque teníamos otras expectativas de la hija que íbamos a tener y no sucedió. Y creo que es un proceso que seguimos trabajándolo y nos ha hecho más, más fuertes, más unidos, más resilientes.

Creo que es un proceso que hay que trabajar como familia. Pero también cómo podemos ayudar a esas familias. No solamente de SynGap1, pero otras familias que están pasando por lo mismo, que se sienten aisladas, que necesitan más recursos en español, en su idioma, donde puedan entender más y puedan empoderarse más y conocer la enfermedad, conocer las enfermedades que tienen sus hijos para poder estar más informados y poder buscar las mejores herramientas y de su equipo médico.

Dr. Correa: Suena como que han desarrollado una familia entre la comunidad de SRF y de SynGap1, ¿cómo ha sido entonces el apoyo y el soporte de su familia en Colombia?

Vicky Arteaga: Ha sido increíble, aunque vivimos lejos, siempre que vamos a Colombia de visita están totalmente al tanto de todas las cosas que hacemos, nos apoyan en todos los proyectos como organización. Próximamente vamos a tener SynGap1 Colombia, la creación de la Fundación SynGap1 Colombia con el fin de promover más diagnósticos en Colombia, porque tanto a nivel Latinoamérica y a nivel mundial pues son enfermedades que están subdiagnosticadas y también por las diferencias al acceso a pruebas genéticas.

Entonces creo que es un trabajo que como personas, como familias, pero también como organizaciones, cómo podemos ayudar a las familias que aún no tienen un diagnóstico, que aún están buscando la respuesta que tanto llevan esperando, tantas preguntas, porque pues muchos de sus niños están en diferentes diagnósticos o diagnósticos incompletos, no voy a decir que son mal diagnosticados, sino diagnósticos incompletos, porque no he tenido acceso a la prueba genética que les pueda decir exactamente cuál es la razón.

Muchas de esas mutaciones genéticas o diagnósticos, hay algunos que ya están en clinical trials o en ensayos clínicos, cómo pueden esas familias acceder a más información o poder incluso participar en aquellos que ya están cerca a un tratamiento. No hablar de cura, pero sí un tratamiento que mejore la calidad de vida de sus pacientes.

Dr. Correa: Y usted y Juan ¿qué hacen para balancear el cuidado de cada una de las tres niñas?

Vicky Arteaga: Bueno, esa es una excelente pregunta. No me la hago todos los días, pero creo que sí, creo que lo que hacemos. Bueno, primero, para nosotros ha sido muy importante desde el principio apoyarnos de la ayuda terapéutica psicólogos que nos han ayudado en este proceso, tanto para nosotros a nivel personal o para mí, para el personal y para mis hijas sobre todo.

Entonces pues tratar de que que tengamos una normalidad dentro de nuestra condición o diferente contexto en el que vivimos. Porque es nuestra normalidad, pero no es la normalidad de la mayoría, ¿cierto? Entonces es es buscar un balance para que tanto Amelia tenga las actividades y las terapias que ella necesita, como también Lourdes y Violeta tengan su tenis, su gimnasia y las otras actividades que también a ellas les gusta.

Dr. Correa: Y, ¿cómo está usted y Juan?

Vicky Arteaga: Bien, han sido momentos, que hay que ser honestos, hemos tenido momentos en que no ha sido fácil. Creo que todo lo de Amelia nos ha unido muchísimo y también apoya todas las iniciativas que tenemos con SynGap1 SRF y todas las iniciativas que tenemos para todo el grupo hispano. Tener a alguien de la mano que apoya lo que estamos haciendo, porque sabe que entre todos no es solamente el beneficio de Amelia, sino el beneficio de todos los niños que también han sido diagnosticados con SynGap1 en Latinoamérica y que no tienen los recursos o no tienen la información o no tienen el acceso a las terapias que nosotros sí tenemos acá. ¿Pero cómo podemos ayudar a las familias a nivel de soporte de educación, de que ellos puedan también buscar otras opciones?

Dr. Correa: Y ¿hay algunas otras cosas que ha obtenido de trabajar con otras familias que viven con SynGap1 que nos quiera compartir?

Vicky Arteaga: Bueno, yo creo que es súper enriquecedor poder conocer el journey o la vida diaria de las otras familias, por un lado, y hay unas mamás, unas familias absolutamente inspiradoras lo que han logrado con sus hijos, lo que han podido hacer, su optimismo con la vida y también cómo nos acogimos en los momentos difíciles, en los momentos felices, como aplaudimos un logro alcanzado, así sea subir las escaleras o aplaudimos que esa semana uno de ellos se quitó el pañal.

Creo que hemos aprendido a veces a vivir el día a día lo mejor posible, a sacar la felicidad de esos momentos que para unos es pequeño, pero para que Amelia pueda ir al baño o que pueda decírmelo, detrás de eso ha habido horas y horas de intenso trabajo en todos los contextos, donde ella se desarrolla. Montar en bicicleta o cosas que unos pueden hacer muy fácil, pero para nuestros hijos no, Entonces esos logros los celebramos con con muchísimo orgullo y con muchísima felicidad.

Y también los momentos complejos, también nos apoyamos, nos acompañamos y sabemos con claridad que hemos pasado los que son recién diagnosticados. Hace poco vinieron dos familias diagnosticadas en República Dominicana, y es nuestra bienvenida, de los estábamos esperando, porque sabemos que hay muchos aún por diagnosticar.

Dr. Correa: Bueno Vicky realmente apreciamos que comparta el milagro de su alegría y amor, de su familia, su experiencia y su apoyo a la comunidad latina que viven con SynGap1.

Vicky Arteaga: Bueno a ustedes mil gracias por ese espacio, por ese tiempo y ha sido realmente un honor y un placer poder acompañarlos hoy.

Dr. Correa: Queremos escuchar de ti. Pueden llamar en cualquier momento y emitir una pregunta al número 612 928 62 06. Otra vez es 612 928 62 06. Verdaderamente estamos emocionados de comenzar a recibir sus preguntas y sus comentarios, también pueden enviar un email o grabar un mensaje de audio y enviarlo a nuestro correo electrónico BLPodcast.BrainandLife@org se escribe b r a i n a n d l i f e punto org. Y por supuesto, pueden comunicarse conmigo en las redes sociales, en nuestras cuentas de Brain and Life o @neurodrcorrea se escribe n e u ro doctor D r C o r r e a. Muchas gracias y esperamos oír de ti, Ciao.

Dr. Correa: Ahora volvamos a nuestra discusión con el doctor Ángel Aledo Serrano, del Instituto de Neurociencias Vitas Madrid en España. Es un neurólogo e investigador que avanza en nuestro conocimiento de las epilepsias y las encefalopatías. Es un experto en el área del SFR y SynGap1 y que ha trabajado mucho tiempo con la fundación de investigación en SynGap1.

Y ahora usted ha estado trabajando con la fundación de SynGap1para ayudar también con investigación, pero también a ayudar a comunidades a entender más la condición. ¿Qué tipos de apoyo y esfuerzo está haciendo la Fundación para ayudar a la comunidad a entender SynGap1

Dr. Aledo-Serrano: Claro. Bueno, sabemos que la alfabetización es uno de los factores fundamentales de salud y como estabas comentando antes, yo creo que es totalmente acertado. Las familias SynGap1 y las familias también con otras afectaciones de encefalopatía epiléptica y del desarrollo o trastornos del neurodesarrollo se convierten en superhéroes y tienen que saber de todo. Tienen que saber cómo alimentar, cómo actuar ante una crisis, cuándo decidir si hay que hacer un test genético, cuándo creer a su médico y cuándo no creerlo.

Y eso es complejo. Ya es suficientemente compleja la enfermedad como para que encima tengan que estar haciendo todas estas cosas. Entonces, esos programas de soporte y de educación que hace la Fundación son fundamentales, y a mí me han llegado pues muchas familias que han visto los videos que tienen abiertos sobre diferentes temas de educación, por ejemplo, yo hice uno sobre los tipos de crisis epilépticas en SynGap1, y ha sido un video que han visto cientos de familias, no sólo de SynGap1, sino también en otras encefalopatías epilépticas.

O sea que eso es fundamental, y ellos han creado incluso un comité científico para evaluar proyectos, para apoyar proyectos de investigación y hacen un trabajo en redes sociales, en Twitter, en Instagram, en Facebook increíble que ayuda a las familias a no sentirse solas, porque uno de los elementos más fuertes de vivir con SynGap1 es el aislamiento, el aislamiento social de tener un niño afectado y que tenga problemas de conducta y tienes vergüenza, no sales a la calle con tu niño, y bueno que haya alguien en redes sociales que cuente algo similar a lo que tú estás viviendo es algo que es muy curativo. Y por otro lado, están educando a los médicos, porque médicos en América Latina, en España, en Europa, en Estados Unidos, están aprendiendo de SynGap1, muchas veces gracias a la Fundación, y son el gran motor. Y yo también, por eso me motiva colaborar con ellos, porque aprendo con ellos y sé que hacen cosas que tienen valor, que aportan algo a la comunidad.

Dr. Correa: ¿Existe un tratamiento para SynGap1?

Dr. Aledo-Serrano: Pues desgraciadamente por el momento los tratamientos solo son sintomáticos. Eso no quiere decir que no sean importantes. Los tratamientos sintomáticos son muy importantes, son tratamientos que van a mejorar los síntomas. Tenemos fármacos para mejorar las crisis epilépticas, tenemos fármacos para intentar ayudar en la atención, en la conducta, en el sueño, para ayudar en los problemas digestivos y sobre todo hay terapias no farmacológicas, que probablemente son las más importantes la neuropsicología, la terapia ocupacional, la logopedia, la nutrición, el ejercicio físico.

Todas estas cosas son fundamentales para el manejo de la enfermedad y para el apoyo de los síntomas, pero no tenemos todavía un tratamiento que vaya a la causa. Pero en ese sentido estamos viviendo un momento muy emocionante. Y es que en los últimos años y probablemente en gran manera, gracias a las fundaciones de pacientes, estamos viviendo un momento en el cual las tecnológicas, las vías tecnológicas, están cambiando el foco de atención y están investigando más las enfermedades raras.

Y ahí SynGap1, quizá porque tiene una fundación muy potente, tiene un grupo de pacientes muy movilizado, muy activo y además es una enfermedad que es relativamente frecuente, es de las menos raras, de las raras está recibiendo mucha atención y ahora hay varias farmacéuticas que están diseñando tratamientos dirigidos a la causa que van a tratar el problema genético y ya no al síntoma, sino al origen de todo.

Dr. Correa: Y, ¿en qué etapa estamos de estas investigaciones de tratamientos en el futuro de SynGap1?

Dr. Aledo-Serrano: Pues son etapas que nunca llegan suficientemente pronto para las familias ni para los médicos. Es frustrante. Es muy frustrante porque uno está yendo a los congresos y está leyendo todos los artículos y está investigando. Pero claro, tú tienes a las familias delante de ti en la consulta o en el teléfono o por el email preguntándote cuándo viene, cuándo viene esa terapia, cuándo llega.

Bueno, yo creo que están muy avanzadas. Hay que ser optimistas, pero todavía no están en fase clínica. Todavía no están en fase de reclutar pacientes, aunque parece que hay algunas que pretenden empezar a reclutar muy pronto, también esto como mensaje a las familias, hay que ver cuándo empiecen los ensayos quiénes son los candidatos para los ensayos y cuál es la persona óptima para que empiece esa investigación.

Y a lo mejor tu hijo no es esa persona y tienen que empezar otros. Y eso también requiere un periodo de desarrollo de varios años. Y cuando ya esté totalmente demostrado, a lo mejor es cuando llega tu hijo.

Dr. Correa: Nos estaba describiendo antes de las terapias soportivas y de los íntimos de condición. En ellos puede incluir la fisioterapia, la terapia ocupacional, la terapia de hablar, pero también incluye una terapia que nos dijeron varias de las familias, el análisis conductual aplicado, ¿por qué es tan importante este tipo de terapia para esta condición y otras condiciones de desarrollo?

Dr. Aledo-Serrano: Sí. Bueno, uno de los grandes retos en SynGap1 y en otros trastornos del neurodesarrollo son los problemas de conducta. Y esos problemas de conducta vienen derivados de muchos factores. En algunos casos es por un problema de lenguaje. Como no se pueden expresar bien, no pueden comunicarse bien. Es difícil gestionar frustraciones, emociones, rabietas, momentos traumáticos, los límites, cómo poner límites a la persona.

Entonces, en los últimos años se están diseñando cada vez terapias más avanzadas y más complejas para poder apoyar en el manejo de la conducta, que es el mayor reto, yo creo. Porque muchas veces un adolescente o un adulto que no se ha trabajado bien con él cuando eran más pequeños, es difícil que que se pueda trabajar bien con él posteriormente. Todo este tipo de terapias son maravillosas en ese sentido y están ayudando mucho.

Dr. Correa: Y también hay otras terapias alternativas. A Amelia, bueno la mamá de Amelia, nos describió que ella recibe equinoterapia o terapia con caballos. ¿Nos puede describir cómo pueden ayudar estos otros tipos de alternativas?

Dr. Aledo-Serrano: Claro, bueno, decir terapias alternativas tiene ciertas connotaciones. Hay cosas que sí, que las terapias alternativas a veces, es como que son pseudocientíficas, pero luego hay terapias como la terapia con caballos que estamos comentando, terapia con animales o terapia con el agua, por ejemplo, que son terapias que no están dentro de lo estándar. Digamos que solemos hacer en la práctica clínica habitual, pero que sí que tienen evidencias y sí que sabemos que funcionan.

¿Qué ventajas tiene esto? Primero, que a la persona con mutaciones sencillas no sólo le tenemos que hacer trabajar, sino que le tenemos que hacer disfrutar. Tiene que disfrutar con las cosas que hacen. Y precisamente el hacer terapia con animales les encanta y a veces conectan mejor con el animal que con nosotros, que con su médico o incluso que con un terapeuta.

Entonces, a veces las mascotas también pueden ayudar, los juegos en el agua, porque en algunos niños les encanta y les ayuda a trabajar mejor y además hace un vínculo emocional. Ellos hacen un vínculo emocional con el animal y eso produce cierta rutina y hay una mejoría en muchísimos aspectos aparte del aspecto físico puro y duro, que al final es terapia física también el entrenar con un caballo.

Dr. Correa: Y bueno, lo bueno es que muchos de estos niños también viven por muchos años y tienen mucho tiempo con su familia. Pero ¿hay consideraciones importantes para las familias de estas personas con SynGap1 a medida que avanzan de la adolescencia y se convierten a adultos?

Dr. Aledo-Serrano: Sí, yo sé que por ahora estamos de alguna manera describiendo lo que llamamos el fenotipo adulto, el horizonte adulto de las personas con SynGap1 y con otras encefalopatías epilépticas. Es un tema que me interesa mucho, porque cuando yo veo niños y adultos, y cuando diagnósticas a un niño con SynGap1, una de las primeras preguntas que te hace un padre o una madre es ¿cuál es el futuro de mi hijo? ¿Cómo va a ser la vida de mi hijo?

Y claro, no tenemos bola de cristal y hay un punto impredecible. Pero en los últimos años, por primera vez, ahora estamos trabajando justo con un grupo de Daniel Andrade de Canadá en el fenotipo adulto de SynGap1, ¿cómo se manifiesta la enfermedad? ¿Qué problemas tienen, qué desafíos? Y ahí también tienes otro aspecto fundamental, y es que las familias tienen miedo a cuando ellos falten.

Claro, porque es un SynGap1 adulto. Su padre muchas veces ya es un anciano, ya está mayor. Entonces, ¿qué va a pasar con con mi hijo cuando yo ya sea mayor y no le pueda cuidar? Y hay retos nuevos. Por suerte muchas veces en el adulto la epilepsia pasa a un segundo plano y es más fácil de controlar en muchos casos y emerge muchas veces más el problema de conducta, de conducta en grupo, de conducta social, etc., y a veces también otros problemas como los problemas motores, la movilidad.

Y ahí es muy importante que se mantengan activos, que sigan haciendo vida social y que no pierdan la expectativa y la esperanza. Para eso es importante que los neurólogos de adultos pidan test genéticos, porque es detrás de esos test genéticos habrá personas con SynGap1 que nos ayudarán a entender la enfermedad en el adulto, para luego ayudar a otras familias en el futuro.?

Dr. Correa: Bueno Ángel realmente apreciamos tanto que comparta su tiempo, su experiencia, su apoyo y esperanza con nosotros y ayudando a la comunidad que vive con SynGap1 y otras condiciones neurológicas.

Dr. Aledo-Serrano: Muchísimas gracias. Ha sido un placer.

Dr. Correa: Bueno, mil gracias por acompañarnos hoy en el podcast Brain and Life. Síguenos y suscríbete al podcast para los episodios en inglés semanales y nuestros episodios también en español. Si vives en Estados Unidos puedes registrarte para recibir la revista Brain and Life en español gratis en el sitio website brainandlife.org. Puedes conectarte con nosotros y nuestros invitados juntos con excelentes recursos en las notas del episodio. Nos encanta cuando escuchamos sus ideas y preguntas, puedes enviarlos al correo electrónico también en las notas y dejarnos un mensaje al número 612 928 62 06. ¡Sigue a la revista Brain and Life y a mí!, en cualquiera de tus preferidas redes sociales.

Este programa no sería posible sin el equipo de podcast Brain and Life incluyendo Nicole Lussier, nuestra gerente de programa y participación pública; Rachel Coleman, nuestra coordinadora de participación pública, y Twin City Sound, nuestro socio de edición de audio. Y yo soy su presentador, Doctor Daniel José Correa, transmitiendo desde la ciudad de Nueva York y en las redes sociales como @neurodrcorrea.

Lo más importante es dar gracias a los miembros de nuestra comunidad que nos confían con su salud y a todos los que viven con afecciones neurológicas. Esperamos que juntos podamos tomar medidas para mejorar la salud del cerebro y cada uno prosperar con nuestras propias habilidades todos los días.

Antes de comenzar el próximo episodio agradeceríamos sin nos diera 5 estrellas y dejar una revisión, esto ayuda a otros a encontrar el podcast Brain and Life.

¡Hasta la próxima semana!

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