Si existen antecedentes de enfermedad de Alzheimer en su familia, la probabilidad de desarrollarla o de pasar el riesgo a sus hijos depende de varios factores, como la cantidad de familiares que la desarrollaron, qué tan cercanos son y en qué momento fueron diagnosticados.
“Tener un familiar de primer grado —padre o hermanos — definitivamente aumenta el riesgo, incluso para el Alzheimer de inicio tardío, aunque no es claro cuánto”, indica Liana Apostolova, MD, FAAN, profesora de Neurología, Radiología y Genética Médica y Molecular en Indiana University School of Medicine en Indianapolis. “Si son varias generaciones con miembros con deterioro cognitivo temprano, el riesgo es aún mayor”.
El término “inicio temprano” se aplica cuando el diagnóstico se realiza antes de los 65 años, aunque, al igual que a Kay Rhodes, el diagnostico puede darse entre los 40 y 60 años. Los pacientes con enfermedad de Alzheimer de inicio temprano representan menos de 10% de todos los casos diagnosticados, según National Institutes of Health.
No obstante, en algunas familias la prevalencia es mayor. “En familias en las que la mitad de cada generación parece desarrollar demencia de inicio temprano, a menudo se identifican cambios patogénicos en tres genes específicos”, explica James Noble, MD, FAAN, profesor asociado de Neurología en Columbia University Medical Center en New York City. Las personas con cambios en estos genes — proteína precursora amiloidea (APP), presenilina 1 y presinilina 2 (PSEN1 y PSEN2) — es casi seguro que la desarrollarán antes de tener 60 años, y tienen 50% de probabilidad de pasar la mutación a sus hijos. El Dr. Noble participa en el estudio de observación Dominantly Inherited Alzheimer’s Disease Network (DIAN) en Washington University en St. Louis que se enfoca en estos pacientes y sus familias.
“Por otro lado, muchos pacientes con Alzheimer de inicio temprano y antecedentes familiares importantes no tienen mutaciones en estos genes”, señala la Dra. Apostolova, investigadora principal de Longitudinal Early-onset Alzheimer’s Disease Study (LEADS). LEADS se enfoca en personas cuya enfermedad no se relaciona con las mutaciones genéticas identificadas hasta ahora.
Para quienes creen que la enfermedad de Alzheimer podría estar en su familia y consideran los riesgos, las pruebas genéticas podrían comenzar con quienes ya tienen la enfermedad. “Si, por ejemplo, su abuela tiene enfermedad de Alzheimer, identificar una mutación genética conocida daría pauta a que alguien más en la familia se beneficie con las pruebas”, comenta el Dr. Noble. “Si no se identifican mutaciones, no tiene caso hacer pruebas a otros miembros de la familia”. Pero antes de hacer pruebas genéticas, es importante consultar con un asesor genético sobre sus riesgos y beneficios, y sobre las preguntas que podrían o no responder.
“Es información que podría trastocar muchos aspectos de su vida y de la de su familia”, explica la Dra. Apostolova. “Si resulta que su madre tiene una mutación patogénica en uno de los tres genes relacionados con la enfermedad, sus hijos tendrán 50% de probabilidades de heredar el gen. Incluso si usted elige no hacerse pruebas, pero uno de sus padres o hermanos tiene un resultado positivo, usted sabrá que tiene el riesgo. Algunas personas con predisposición genética importante optan por no hacerse pruebas, otras quieren saberlo”.
Hacerse las pruebas es una decisión personal, expresa Jason H. Karlawish, MD, profesor de Medicina, ética médica y políticas de salud, y de Neurología en University of Pennsylvania Perelman School of Medicine en Philadelphia. “Hay que considerarlo bien: ¿Qué haría diferente si lo supiera? Saber que posee uno de estos genes dominantes puede influir en sus decisiones laborales, en cómo planea su vida y familia, o en dónde desea vivir o retirarse. Puede ser muy útil”.
Ambos estudios, LEADS y DIAN, aún se encuentran reclutando nuevos participantes, y los doctores Noble y Apostolova invitan a participar a las personas que tienen antecedentes familiares o que han desarrollado cambios cognitivos antes de los 65 años. Para conocer más sobre LEADS y DIAN, visite Longitudinal Early-Onset Alzheimer’s Disease Study (LEADS) y The Dominantly Inherited Alzheimer Network.
“A pesar de que consideramos al Alzheimer como una enfermedad única, ahora sabemos que, incluso en casos raros de familias con la forma de inicio temprano, es variable y el tratamiento podría ser más específico que lo que antes se pensaba”, menciona el Dr. Noble. “Al igual que en el cáncer, es probable que el tratamiento del Alzheimer no sea igual para todos”.
